ゲノムインフォマティクス特論 シラバス

クリニカル・ゲノム・インフォマティクス　オリエンテーション 中谷 純（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助教授） ■ 講義の概要 　クリニカル・ゲノム・インフォマティクスとは、臨床情報とゲノム情報を統計学を中心とした科学的手法を用いて包括的に管理、解析し、疾患関連遺伝子・薬剤感受性遺伝子解析、遺伝子診断・治療を支援するための体系的な実践情報研究分野である。本概論では、この異分野融合領域であるクリニカル・ゲノム・インフォマティクスを概観する。 ■ その他 本人材養成講座全体のオリエンテーションとなる講義であるので、必ず出席のこと。

医療統計学１（ベーシック) 梁 祐成（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助手） ■ 講義の概要 　統計学は実験研究、意思決定などにおいて、重要な役割を担う学問である。医療統計学ベーシックでは、医療分野で使用される基本統計手法として、確率論、確率変数とその分布、統計量と関連分布、相関分析、回帰分析等を学習する。 ■ その他

医療統計学２（分散分析、複合型授業：授業＋実例演習） 医療統計学３（検定、複合型授業） 医療統計学４（多変量解析、複合型授業） 梁 祐成（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助手） ■ 講義の概要 　臨床現場では、様々な患者ｸﾞﾙｰﾌﾟに対して（投薬・治療）／（症状改善・延命効果）の関係を知る必要がある。本授業では医療分野で使用される統計手法として、分散分析・比較検定・多変量解析といった基本的手法を学習・演習を交互に行いながら身に付ける。 ■ その他 医療統計学基礎講義受講を前提とする。

人類遺伝学 久野 慎一（先端医療振興財団臨床情報研究センター主任研究員） ■ 講義の概要 　疾患と遺伝子の関係を理解するためには、核の染色体に含まれる遺伝子とその発現、および世代間での伝達といった遺伝学の知識が必要である。本講義では染色体・遺伝子の知識を前提に、臨床医学に必要となる遺伝病の理解や分子遺伝学を学習する。 ■ その他 生物学の基礎を学んでいること。

遺伝統計学１　（連鎖解析） 久野 慎一（先端医療振興財団臨床情報研究センター主任研究員） ■ 講義の概要 　遺伝統計学的解析手法は、家系を解析対象とする連鎖解析と、一般集団を解析対象とする連鎖不平衡解析に大別される。本講義では、このうち連鎖解析について、理論と計算法、及びこれを計算するためのプログラムの使用法について解説する。 ■ その他 人類遺伝学を受講していること。

遺伝統計学２　（連鎖不平衡解析） 久野 慎一（先端医療振興財団臨床情報研究センター主任研究員） ■ 講義の概要 　連鎖不平衡解析は、一般集団を解析対象とし、コホート研究、関連解析、TDTなどが含まれる。本講義では、これらの理論と検定方法、及びハプロタイプを用いた解析についても解説する。 ■ その他 人類遺伝学を受講していること。

人類遺伝学・遺伝統計学　実習 久野 慎一（先端医療振興財団臨床情報研究センター主任研究員） 梁 祐成（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助手） ■ 講義の概要 　遺伝統計学は、個人のマーカー遺伝子型および表現型の情報から、疾患の原因遺伝子の位置や疾患の発症ﾘｽｸを推定する学問分野である。本実習では、パラメトリック連鎖解析やノンパラメトリック連鎖解析、および関連解析等の学習・演習を行う。 ■ その他 人類遺伝学を受講し、遺伝統計学を受講していること。

クリニカル・オミックス・インフォマティクス 水島 洋（国立がんセンター研究所室長） ■ 講義の概要 　臨床オミックス情報学とは ゲノム、プロテオーム、トランスクリプトームなどのオミ ックス情報に基づいた「個の医療」と「創薬研究開発」を目指すものであり、特定の疾患群に対して個人の遺伝的多様性に即した投薬・治療をアプローチする手法である。本講義では具体的手法としてP450などのの多様性（SNPs）と薬剤応答性等を例とした学習を行う。 ■ その他 臨床医学、細胞生物学・分子生物学の基礎を理解していること

バイオインフォマティクス・エッセンス 横井 伯英（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助教授） ■ 講義の概要 　バイオインフォマティクスでは、細胞、組織、個体および種間レベルにおける遺伝子やゲノムのシーケンス解析、発現解析、構造解析、機能解析および比較解析などを扱う。本講義ではこれらの解析に必要なデータベース検索、シーケンス・アラインメントおよび発現解析用インフォマティクス等を解説する ■ その他 分子生物学・細胞生物学の基礎を理解していること。

クリニカル・ゲノム・インフォマティクス　実習 横井 伯英（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助教授） 久野 慎一（先端医療振興財団臨床情報研究センター主任研究員） 梁 祐成（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助手） 中谷 純（クリニカル・ゲノム・インフォマティクスセンター 特命助教授） ■ 講義の概要 　本実習では、本特論の総括として、相関解析や連鎖不平衡解析による疾患ゲノム解析の実際の例を概括する。また、シナリオに従って、新たな遺伝子の発見、臨床研究に必要なデータベース検索、MS解析・発現解析用インフォマティクス等を実習する。 ■ その他 バイオインフォマティクスエッセンスを受講していること